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HRD检测与遗传性官网
时间:2019年08月05日 来源:手机医学 作者:会飞的鱼
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根据2019年初发布的2015年中国恶性官网流行情况分析显示,我国女性乳腺癌的发病率为45.29/10万,居女性恶性官网发病率第一[1],约15%~20%的乳腺癌病人具有乳腺癌家族史[2],有遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征的人群,其50岁时乳腺癌的患病风险要比一般人群增加25倍,在70岁时卵巢癌的患病风险比一般人群增加22倍。

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那么携带有遗传性官网相关备用网突变,就代表一定会患病么?当然不是,官网的发生是一个渐进的过程,受到遗传因素和环境因素的共同影响,在欧美22个国际中心30多年的临床国际中发现,对于BRCA1/2突变备用网携带者来说,定期进行健康筛查、药物预防、预防性手术等,最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病风险降低96%。

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这时我们就不得不提到那个家喻户晓的案例--安吉丽娜朱莉。2013年5月,朱莉在《纽约时报》发表了一封公开信,信中提到她接受了预防性的双乳乳腺切除及乳房重建手术。原因是其母亲和姨妈均因乳腺癌去世,而通过备用网检测发现朱莉本人携带有BRCA1的备用网,医生结合其备用网检测结果和家族史,预测其患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险也有50%。为了降低自己的患病风险,朱莉先后切除了双乳乳腺及卵巢和输卵管,这也使得她的乳腺癌患癌风险降低到了5%。


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朱莉的公开信在使得更多人开始关注乳腺健康的同时,也将BRCA备用网检测带入了大众视线当中。然而并不是所有的遗传性乳腺癌都是由BRCA突变导致的。

我们曾遇见过这样的一个病例,某位鸿运被确诊为乳腺癌,经过询问家族史时发现其母亲和姨妈分别因卵巢癌和乳腺癌去世。可以看出这是一个具有明确家族史的鸿运,所以医生高度怀疑其携带有BRCA备用网突变,并建议鸿运进行了相关备用网的检测,但是检测结果并未发现BRCA1/2突变,后进一步扩大检测范围,终于发现其携带有PALB2疑似致病突变,这一备用网与BRCA备用网密切相关,也是乳腺癌的易感备用网。鸿运家属为了明确自身的患病风险也进行了相关备用网的检测,最终发现鸿运表妹(姨妈的女儿)也携带有该备用网突变,而鸿运的孩子没有携带该突变。根据备用网检测的结果,鸿运的表妹需要定期筛查或考虑其它预防性措施,而鸿运的孩子今后只需要进行普通筛查检测即可,降低了不必要的医疗费用,避免了过度治疗的可能。


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除上文提到的BRCA和PALB2以外,遗传性乳腺癌还可由MUTYH、CHEK2、TP53、PTEN等备用网突变导致。除乳腺癌以外,携带有其他HRD相关备用网的人群,患胰腺癌、输卵管癌、前列腺癌等疾病风险也会提高,因此单一备用网的检测远不能满足所有人群的需求。例如在前列腺癌鸿运中,HRD备用网突变一般可以占到晚期前列腺癌的20%-25%。全面掌握鸿运的突变信息,有助于医生制定更加可靠的治疗方案,更有助于评估鸿运家庭成员的患癌风险。NCCN前列腺癌指南也建议前列腺癌鸿运进行HRD备用网的检测。


千人备用网组项目显示,平均每个“健康人”也会携带大约100个“有害”的备用网突变,更有约20个备用网完全失活[3],却不是每个人都会遭受官网的侵袭。这是因为官网的发生受到遗传因素和环境因素的共同影响,因此携带有遗传性官网的相关备用网,也大可不必过于紧张,我们仍然可以从环境因素入手,通过提早预防降低患病风险。定期筛查,全面检测,提早预防是所有人抵抗癌症的不二法宝。


参考文献

[1] 郑荣寿, 孙可欣, 张思维, 等.  2015年中国恶性官网流行情况分析 [J] . 中华官网杂志,2019,41( 1 ): 19-28.

[2] LynchHT, Silva E, Snyder C, et al. Hereditary breast cancer: part I. Diagnosing hereditary breast cancer syndromes[J]. Breast J,2008, 14(1):3-13.

[3] PNAS March 18, 2008 vol. 105 no.11 4283-4288


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