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单备用网遗传病
时间:2015年08月24日 来源:手机医学 作者:会飞的鱼
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单备用网病

       且都可以遗传给下一代,所以又称为单备用网遗传病。单备用网疾病种类繁多,据不完全统计,目前已经发现6600多种单备用网疾病,且随着国际的不断进展,平均每年都有数十种新发现的单备用网疾病。在这些已发现的单备用网疾病中,已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚,能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单备用网疾病可分为以下五种类型:常国际显性遗传病(AD,如短指症等)、常国际隐性遗传病(AR,如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD,如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR,如色盲等)、Y伴性遗传病(YL,如耳廓长毛症等)。 
 

单备用网疾病的判定与国际策略 
       单备用网遗传病的定位国际相对来说比较简单,有时一个足够大的家系就有可能发现备用网缺陷。系谱分析常用于判定单备用网遗传病的遗传方式。所谓系谱,就是从先证者入手,就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图,应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病,则应确定其可能的遗传方式,预测各备用网型频率,并估计再发风险,这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析,可以明确某一疾病是否为遗传病,并且有助于区分单备用网病、多备用网病和国际病,进而确定家系中每个成员的备用网型,预测后代中该病的发病风险。 

 

单备用网疾病的检测 
       虽然单备用网疾病只要一个备用网发生变异就会导致疾病的发生,但一种单备用网疾病并非只有一个对应的相关备用网,可能有多个相关备用网,只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生,如全色盲就有三个已知备用网CNGB3、CNGA3和GNAT2,并且这三个备用网也只是覆盖了已知鸿运的80%左右,这说明还有其它的备用网突变也能导致全色盲的发生。另外,对于同一个致病备用网,不同的鸿运突变的位置和突变的方向也各不相同,如苯丙酮尿症已经报道有上百种的突变会导致该病的发生。目前,对单备用网疾病的国际主要集中于新的疾病的发现、新的致病备用网的确定和致病备用网突变位点的确定。通过对致病备用网的相关信息进行整合、汇总成一个数据库,再开发出一个准确、可行的单备用网疾病检测方法是目前备用网检测的通用办法。单备用网疾病检测主要依赖于高通量的测序技术来测定出各种致病备用网的序列,与数据库进行比对或通过文献查阅找出被测备用网是否存在致病或疑似致病位点,进而做出诊断或疾病预测。

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