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无创产前检测(NIPT)
时间:2015年08月24日 来源:手机医学 作者:王威
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       体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征。 
 

       无创产前检测的英文是Non-invasive Prenatal Testing, 取几个英文单词的首字母,简称NIPT。严格来讲,无创产前检测,除了无创的DNA检测外,还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。 由于近两年基于DNA的无创检测有了快速发展,所以很多场合下,提到NIPT,主要说的还是基于DNA的检测。 
 

       2013年12月13日,Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 杂志上在线发表了香港的一家胎儿医学中心的NIPT实践数据。该论文系统回顾了在其中心过去的18月中 1982例孕妇进行NIPT检测的情况。 其中,NIPT检测由BGI临检中心完成。

       在这里,NIPT检测作为一项筛查手段应用,而不是诊断。也就是说,对于NIPT结果为阳性孕妇,还需要进行诊断(目前的诊断方法,主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺,直接在显微镜下检测胎儿细胞国际核型),并根据最终的诊断结果来进行临床指导。只有诊断结果也是阳性的情况,才可以决定选择引产还是继续妊娠。如果仅仅是NIPT-阳性,是不能作为引产依据的。

       这项在工作中,所有NIPT都是从12孕周(含)之后开展,其中12-13孕周占到了56.23%,97.14%的受检者都是在20孕周(含)之前接受的NIPT检测。 对于最为常见的三种常国际三体综合征,即21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征,NIPT一共检测出29例阳性,包括23例 21-三体,4例18-三体以及2例13-三体。这29例NIPT-阳性孕妇,经过咨询都进行了穿刺核型分析,诊断的结果证明NIPT结果全部正确。同时,这1982例中,没有一例漏检。 

       除了上面三种最常见的国际异常外,由于BGI的NIPT采用的是全备用网组测序方法,同时是可以检测其国际异常的。由于目前国际上这方面的报道比较少,下面我们就说说这方面的检出情况。 
 

       NIPT发现了11例性国际异常(简称SCA)以及9例其他的常国际非整倍体及国际缺失/重复。这20位孕妇中,大部分孕妇愿意参与回访,作者也因此获得了详细的遗传信息:其中,有7例证实确实是胎儿异常;有4例NIPT的阳性信号是由于限定性胎盘嵌合造成的 (英文缩写CPM,也就是胎盘手机存在多种核型。由于母体外周学胎儿的游离DNA主要来自于胎盘,导致了NIPT的假阳性信号,这是目前生物学因素造成假阳性的主要原因);另外还有两例,最后发现是由于母体自身异常导致的阳性信号。 归纳起来,对于NIPT检测出来的性国际异常,绝大多数情况(85.7%)下,异常来源于胎儿异常;而NIPT检出出来的其他国际异常中,大部分(66.7%)是由于CPM导致的。 
 

       总的来说,从这篇论文中,我们可以看到,(1)对于21、18、13-三体,NIPT是一项准确率非常高的新型检测技术。(2)同时,该方法也可以检测其他非整倍体、结构异常,并且也都有较高的阳性预测值,也就是说,NIPT检测结果为阳性的,大部分都是真正的阳性。


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