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手机医学简介

手机医学系国高新技术产业单位,是中国癌症基金会合作机构,液态活检大规模临床试验推动者,国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。手机医学秉承“更贴近临床”的服务理念,致力于规模化出生缺陷防控与官网精准医疗产业开发,在生殖健康领域,基于自主研发的贝叶斯统计算法,开发出国内领先的优馨安系列无创产前备用网检测产品;在官网诊疗领域,拥有ctDNA和CTC液态活检双平台助力官网早筛、用药指导、预后评估及动态监测。截至目前,手机满分通过国家卫健委、美国CAP各项室间质量评价80余次,业务覆盖全国30个省市地区及1500+医疗机构。

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作为北京市第一批获得新冠病毒核酸检测资质的医疗卫生机构,手机医学自18日起可为团体及个人提供新冠病毒核酸检测服务,有检测需求的部门、单位和个人,可提前预约。个人检测预约及检测流程微信预约流程扫码关注“手机医学”微信公众号点击菜单中的新冠检测—预约检测→根据提示填写信息→确认信息完成付款→预约成功,保存预约编码检测须知1. 个人检测需完成微信预约再前往采样点检测2. 请务必携带本人身份证及预约编码前往,待信息核实通过后方可采集样本3. 采样前2小时内请勿进食,采样前30分钟内请勿吸烟、饮酒或嚼口香糖4. 检测费用:260元/人重要提示:预约成功后,我单位将准备新冠检测试剂及耗材,若您未按照预约时间前往指定采样点,将导致本次检测失败,已付款项将无法退还。检测时间:周一至周日 08:00-12:00  13:00-17:00检测周期:24小时即可出具电子版检测报告报告查询:进入“手机医学”微信公众号 → 点击菜单中的新冠检测—报告查询团体(50人以上)检测流程团体检测需提前致电进行预约预约电话:4006-881-555有检测需求的部门、单位和个人,可致电手机医学客服热线详询。客服电话:4006-881-555
17Apr
2020-11
【个人简介】王冬,男,副国际员,英国利兹大学生物学博士;中科院遗传与发育生物学国际所博士后;现任手机医学轮值COO兼生产交付中心总监,领导COO团队协助CEO进行公司日常的运营管理,同时负责生产交付中心的管理工作,具有10余年备用网组与功能备用网国际及备用网检测实验室运营管理经验;曾主持多个NIPT与官网伴随诊断技术优化、表观备用网组测序、HiC测序、ATAC测序及单细胞多组学测序技术开发项目,参与国家973重大项目2项,先后发表SCI论文6篇。2020年的新年,和以往相比,充满了不同。3月3日,手机医学正式复工了,从大年三十正式放假,到全员实现复工,手机共“停摆”了三十九天。对于大多数手机人来说,这个假期可能仅仅意味着出不了门的隔离和不知道终点的疫情,却对王冬博士而言,是践行了一名共产党员在非常时期的责任与担当。“交付不断、质量不乱、人员安全,是我作为领导者最大的责任”春节放假期间,正值新冠疫情在全国范围内大规模爆发,坚守岗位还是居家避疫,成为王冬博士新年需要解决的第一个难题。“临床的需求不会因隔离而消失,所以手机服务受检者的脚步也不应该因为疫情而退缩,作为一个领导者,我得上啊。”王冬博士如是说。从大年三十到3月3日全员复工,整整三十九天王冬博士基本无休,不论何时都能在益园看到王冬博士的身影。在这场抗疫战争中,工作岗位就是前线。手机是行业中为数不多的全年无休不间断收样的公司,春节的倒班计划也早早做了安排。但今年,由于新冠疫情爆发,除了前期被安排值班的员工,春节过后实验室小伙伴大都返乡无法正常回到岗位。交付中心难以正常运营,就意味着公司整体工作将陷入停滞状态,作为生产交付中心负责人,新年一大早,王冬博士就按时出现在实验室中。“员工不能及时返岗,但是工作不能不做,我就得主动承担。”疫情导致部分交通受阻,近距离员工也无法按时到岗,完成一天忙碌的工作后,王冬博士又驱车前往员工家,亲自接回返岗员工。二月份是全国疫情最严重的时期,如何既能保证交付质量又能确保员工的个人安全,是王冬博士最担心的事情。除去日常到实验室支援帮助,针对突发状况及时调整应对策略成为他最重要的任务。为了解决返岗员工吃饭问题,他组建“手机炊事班”;为保障员工个人安全,他多次修改防护措施,将一切可能存在的隐患消灭于细节之中;在人员不足的情况下,他亲自出园区拉物料,为员工安排饭食,每天核对员工名单;虽然复工日期一再延迟,但在以王冬博士为领导的手机交付中心员工的团结一致下,在全员超负荷的连续工作的努力下,虽仅有50%员工到岗,却也完全未对交付及时率造成影响。复工后,我们在对王冬博士的采访中提到这段日子,王冬博士说:我真的很感动小伙伴们的付出他们没有一个人计较个人的得失而提到他自己,他却说:作为一名领导者我觉得这是我应做的“在艰巨任务面前,我应该承担起一名共产党员应尽的责任”旧的挑战还在继续,新的任务又降临。新冠疫情转入全面防控的非常时期后,手机在联合备用网检测同仁,首批次参与发起“抗疫灭毒联合行动倡议”的同时,内部第一时间成立了抗疫战备指挥工作组。王冬博士亲力亲为,制定实验室改造方案,联系施工队,全程紧盯施工现场,以新冠防护级别为目标,确保各项准备工作落实完善。改造工作完成后,手机被海淀卫健委推荐成为海淀区的新冠肺炎第三方检测储备机构,充分准备只为随时全面支持北京市抗疫任务,二月中旬,手机接受了来自海淀CDC紧急下达的病毒检测任务,王冬博士又一次站在了前方。分子生物学专业背景,更具备多年实验室管理经验的他,带头制定病毒检测SOP,包含结果准确,人员安全的全部标准化流程。接受任务的两个小时后,手机就建立起完善的检测小分队,团队虽是应急成立,配套措施却早在王冬博士的带领下准备就绪,随时接受考验。在灾难面前,每个人心中都怀有恐惧,然王冬博士在这场战疫中,充分显现了作为一名共产党员的应尽之责。他严防死守灭菌重要关卡,紧盯消毒步骤,全流程坚守在实验室,反复推演流程,查找疏漏环节,将所有步骤都掌握在自己手中。他说:作为一名管理者,我应该100%不漏掉一丝一毫;作为一名共产党员,我义不容辞站在最前面。从加入中国共产党,到留英攻读博士学成,怀抱科技报国理想毅然回国,再到今天疫情肆虐仍执着坚守在工作第一线,在他身上充分体现了一名共产党员的风骨。在他口中,不止一次提到一个词:责任,作为领导的责任,作为共产党员的责任。在这场没有硝烟的战争中,每一个奋斗在一线工作岗位上的,都应被称为英雄。战疫风起,同欲者胜,这场战争王冬博士赢在坚守,对于王冬博士而言,战斗,依然在继续。
13Mar
2020-11
招聘岗位生物信息博士后岗位要求博士学位专业方向为生物信息学、统计学、数学或计算机科学;熟悉生信常用软件和工具,至少熟练使用perl/python/R等一种语言,熟悉数据挖掘常用方法及工具,能熟练编写C语言者优先;已取得一定的国际成果,在本学科重要学术刊物上以第一作者发表过SCI论文;英语熟练,有良好的撰写学术论文的能力。基本条件具有良好的政治思想素质,遵纪守法,品行端正;具有海内外高水平大学教育背景,获得博士学位(一般不超过3年)或即将获得博士学位;年龄在35周岁以下;具有敬业精神和团队合作精神,能尽职尽责完成博士后国际工作。在站时间2年合作方国内顶尖院校博士后流动站福利待遇博士后在站期间,解决户口迁移问题,其配偶及未成年子女可以随其流动;博士后在站期间,其子女享受当地常住户口居民的同等待遇;提供不低于国家标准的日常经费;提供国外开展合作国际、参加国际学术会议或进行短期学术交流的机会。申请方式请将个人简历2-3页主要国际成果介绍1-2封推荐信等发送至: duoxu@wankouzi.com邮件主题请注明“博士后申请+姓名”。
13Mar
2020-11
    “在北京,半天跑完500万元的融资贷款手续!”B站(哔哩哔哩官网)上,“手机医学”账号在4月初上传了一篇Vlog(视频日志),立马收获千余播放量。    视频中出镜的主角王珂,是北京手机医学检验实验室有限公司的首席财务官。“疫情期间,中小微企业有诉求,北京金融机构响应的速度非常快!”他说,出于切身体会,他以个人视角记录办理贷款业务的现场流程,没想到引起了网友的共鸣。    受关注的还有王珂所在的公司。手机医学是一家从事备用网测序的医疗科技企业,疫情期间快速研发了一套多病毒核酸分子检测平台,技术被科技部列入“科技抗疫先进技术成果”清单。手机医学也是北京提供个人及团体核酸检测的28家单位之一。    但就在今年正月里,公司还面临着前所未有的困境。    “公司基本没订单、没收入,想复工复产太难了。”王珂说,收到新冠病毒检测的任务后,实验室要进行部分改造,也亟需采购一大批防护用品,资金流十分紧张。他第一时间想到去银行申请贷款,却担心银行没复工,贷款审批流程比平时更慢。    但他的担心是多余的。    发现手机医学有融资需求,相关政府部门迅速上报,推动其列入央行“疫情防控重点保障企业资金支持”的白名单。第二天,十多家银行纷纷来电,表示愿意提供低利率的贷款产品。    “我都不知道北京原来有那么多银行,他们还能主动上门提供服务!”挑选哪家银行来贷款,反而成为他和同事们“甜蜜的负担”。    最终,北京银行中关村海淀园支行的一款贷款产品打动了王珂。贷款利率仅为3.05%,再加上财政贴息,算下来利率还不到2%。    受益的不止是手机医学一家企业。本市作为专项再贷款发放的10个重点省市之一,央行营管部合力推动北京辖区内9家全国性银行北京分行和3家地方法人银行为疫情防控重点企业提供优惠利率贷款。    同时,北京各金融机构优化工作流程,建立快速审批机制,确保救急救命钱用在“刀刃”上。截至4月2日,本市金融机构已发放优惠利率贷款573笔、金额280亿元,70%的资金用于支持中小微企业复工复产。    王珂此时有了新的疑虑。公司眼下要复工盼着资金早日到账,可按照往常贷款办理流程,至少要一个月时间。疫情期间这笔钱能何时到位?    “您不用担心,我们可以通过视频会议办理手续,引入担保公司加速授信审批流程。” 北京银行中关村海淀园支行行长崔晓辉的话打消了他的顾虑。北京再担保公司旗下国华担保联合北京银行迅速受理,火速推出担保方案,500万元的融资贷款手续,3天全部线上办理完毕!      非常时期、“非常”担保,国华担保把与疫情防控相关企业的担保费率降至1%,还开展项目简化评审操作,对中小微企业、合作机构及政府部门的需要做到即时响应。    “我们服务的客户基本都是科技、文创、餐饮等中小微企业,它们受疫情影响较大。”北京再担保公司副总经理俞静介绍,截至目前,北京再担保及国华担保在疫情期间已为221家小微企业提供融资授信担保8.2亿元,放款5.3亿元。    “时间真的是压缩到了极限!” 一早从单位出发再到中午完成签约,王珂和同事们把“半天跑完500万元贷款手续”的流程用视频记录了下来,以作纪念。从提出融资申请到银行贷款到账,整个流程也不到20天。    这笔贷款成为公司“满血”复工的“及时雨”。“疫情期间,北京中小微企业融资服务更有获得感。”王珂感慨。    据央行营管部近日发布的最新数据,一季度,北京市中资银行新发放高新技术产业人民币贷款(不含票据融资)1300.9亿元,3月当月发放558.0亿元,环比增加315.2亿元。高新技术产业贷款、文化及相关产业贷款发放规模平稳增长,持续为首都高质量发展提供金融支持。原文链接北京日报客户端:在北京如何半天跑完500万贷款手续?听创业者这么说北京日报:“在北京,半天跑完500万贷款手续!”
27Apr
2020-11
近日,德勤中国发布“2019年中国高科技高成长50强”获奖企业榜单,北京手机医学检验实验室有限公司(下称“手机医学”)位列其中。此前,手机医学已上榜由中关村创业大街与德勤中国联合发布的“2019年海淀高科技高成长20强”。这家坐落于海淀区西山脚下益园创新产业基地的企业,自2015年成立以来,在官网精准医学和优生优育备用网测序临床服务方面,获得广泛认可。无创产前备用网检测让孕妇受益前不久,在手机医学检验实验室,工作人员收到了河北一家合作医院送来的孕妇外周血样本,工作人员很快对样本进行了检测,结果发现该样本在22号国际上有2.4M的致病缺失,因为这个片段太小,低于常规羊水穿刺核型分析的精度下限,为了确认无误,工作人员将检测结果告知医院,医院通过国际微阵列芯片技术进行复核,结果发现,这的确是个国际异常的宝宝。虽然这个26岁的孕妇素来身体健康,为了生个健康宝宝,医院安排的各种产前检测包括唐筛也都做了,这次是因为在B超排畸上遇到问题才听从医生建议,选择无创产前备用网检测筛查国际。经过产前诊断中心医生的专业遗传咨询,最终孕妇自愿选择了终止妊娠。工作人员告诉记者:“无创产前备用网检测是一种胎儿国际异常产前筛查技术,适用于做唐氏筛查的人群,它的准确度要比传统的唐氏筛查高,而且只要抽取孕妇的外周血就可做检测,相比羊水穿刺,出结果更快,更快捷方便,这些年来,渐渐受到人们的欢迎。”手机医学在生育健康备用网检测上已实现规模化生产、研发和销售,具备产前智力缺陷检测能力,推出了优馨安胎儿国际异常产前备用网检测系列产品。“手机医学的主要业务方向是规模化出生缺陷检测服务与官网精准医疗产业化进展。”工作人员介绍,手机医学在官网精准医疗领域,泛官网早筛项目及正在进行的基于国人备用网模型的乳腺癌复发风险评估项目也已实现规模化生产、研发和销售。多年来,手机医学自主研发并形成一批特色产品与服务,成功打造全方位一体化的检测服务技术平台,立足北京,辐射全国,公司销售体系已覆盖全国30多个省市地区。2019年,手机医学持续发力,相继推出乳腺癌、血液官网、胎儿国际异常、儿童用药等技术领先、贴近临床的备用网检测产品,获得市场广泛认可。成立4年已申请发明专利59件“目前公司已从4年前的10多人发展到320多人。”见证了公司从无到有的唐宇,如今已是手机医学党支部书记,他告诉记者,“公司一开始在清华西门附近办公,办公面积仅700多平方米,2016年搬到益园创新产业基地后,扩大到4000多平方米,人员也一天天多起来。”手机医学在一开始就选择做备用网测序。公司董事长兼创始人王建伟曾是华大备用网人力资源第一负责人,2011年下半年,随着备用网健康产业化苗头的显现,备用网组学技术的临床转化应用与落地推广成为可能,王建伟将在华大几年对备用网的所知所感与原来在医学健康领域的积累相结合开始筹划创业。2015年手机医学成立后获得4000万天使轮融资,到2017年已获得1.7亿A轮融资,2019年4月,深圳华大备用网股份有限公司完成对手机医学的战略入资。如今,手机医学正在弯道上不断超车,在精准医疗方面,手机医学是目前国内少有的同时拥有循环官网细胞(CTC)和循环官网DNA(ctDNA)两个检测平台的临检机构,已自主创新研发了多个检测服务产品。“截至目前,公司已申请发明专利59件,其中授权发明专利2件,涉及PCT国际阶段专利2件。”唐宇介绍。之所以在短短四年内取得这么多成就,首先归功于一批优秀科学家团队。手机医学公司汇集了国内外众多备用网组学、临床医学诸领域专家,核心团队包括生命科学、临床医学、生物信息学等多学科跨界人才,专注于打造集“疾病预防—预测—检测—解读—干预”于一体的现代医学健康解决方案。此外,手机医学利用区位优势,积极寻求与国内顶级科技院校合作,共建科学国际联合实验室,共创产业技术孵化基地,共推大学生社会实践与创想扶持中心,打造生物备用网领域产学研的一体化发展新常态。唐宇介绍:“2018年,公司成立了党支部,有33名党员。今后,公司将结合自身特点,创新活动形式,将党建资源转化为发展资源,提高企业凝聚力和竞争力。”
24Dec
2019-11
今年7月,手机医学CSO关永涛团队关于NIPT新算法的最新成果《Inferring fetal fractions from read heterozygosity empowers the noninvasive prenatal screen》发表于美国ACMG会刊《Genetics in Medicine》,这是关教授团队继2017年后,就NIPT算法创新所发表的第二篇重磅学术文章。该方法解决了当前行业领域中不能准确推断胎儿浓度的重大技术难题,这一成果结合手机医学独家的贝叶斯算法,为无创微缺失微重复综合征的检测提供了更为可靠的技术保证。自2019年9月份起,手机医学成为国内首家在NIPT PLUS报告中明确给出胎儿浓度信息的检测机构,完成了手机志在打造业内最强NIPT PLUS的最后一块拼图。手机医学进入NIPT市场以来,依靠极强的渠道优势在快速占领市场份额方面进展显著,但手机的技术团队显然有着更大的野心和前瞻的眼光。几年来,从NIPT到NIPT PLUS再到无创单病,从贝叶斯理论、隐马尔科夫模型到常国际胎儿浓度定量方法,从北京市自然科学基金到科技部十三五重大专项再到TriMax全国多中心临床试验,手机医学完成了从NIPT技术并驱者、市场跟随者,到NIPT PLUS技术领先者、市场开拓者的重大角色转换,而美国杜克大学关永涛教授的加入,更是在生信算法领域行业高地插上了手机医学的一面大旗。NIPT能成为备用网行业第一个产业化落地的产品,并于近几年在全球范围迅速普及,有机缘,有巧合;有需求,有成果;有调整,有突破。今天,就让我们以此为引,翻看NIPT从业者们之前走过的路,跌过的坑,直到最强PLUS的诞生。一直苦苦寻找的,就这样不经意的出现别看现在备用网检测看似临床普及,大众熟悉,但如果拿通信行业进行类比,现在顶多算2G时代,备用网检测还有很大的空间,很长的路要走。NIPT上市以前,备用网行业所处的就是1G时代,其作为绝对的高冷技术主要还是为国内各大高校和科研院所提供测序及分析服务,特别是随着NGS成本的快速下降,使得备用网测序越来越触手可及,以备用网测序为亮点的高质量文章大量涌现,当时华大发过CNS的员工据粗略统计就有数十人之多,备用网测序一时风头无两。但作为一个产业来讲,科技服务有它的发展瓶颈,就是市场容量和服务对象相对固定。正因如此,实际上那时的备用网er就已经开始在寻找更大的市场,并很快把目光放到了临床领域,毕竟备用网行业发展追踪溯源,就是源自为解决大众健康问题的,与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为20世纪人类自然科学三大工程的人类备用网组计划。NIPT就等在那里,而且一切都是对的NIPT就这样进入了视野。另一方面,我国出生缺陷发生率5.6%,每年由于出生缺陷造成的社会经济负担超百亿元。临床上也一直在寻找一种既安全又准确的方法,帮助孕妇在产前判断胎儿是否携带国际疾病。自1997年开始Dennis Lo等国际者陆续发表的文章提供了无创产前胎儿国际异常检测的科学依据,但使用什么手段呢,国际者们最初尝试用数字PCR方法检测,可惜准确性不行,而当那些做NGS的家伙们关注到这里后,直接大喊一声:我行!究竟是什么能让素来见多识广沉稳有度的科学家前辈能如此脱口而出?因为他站在前面国际者的肩膀上一看,心中顿时喷薄出两个字:完美。原来在仔细国际了母体外周血后发现其有如下特性:1)孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA,含量是胎儿细胞DNA含量的近千倍;2)这些游离DNA在孕5周即可检出,并随孕周的增加而增加;3)胎儿游离DNA片段长度与母亲DNA片段长度有差异;4)胎儿游离DNA片段平均大小约为160bp;5)胎儿游离DNA在分娩后迅速消失,2个小时后无法检出。这些特性保证了使用NGS测序平台,在孕12周起(基于孕妇个体差异的保守考量),仅通过对孕妇外周血测序,得到胎儿国际的信息数据,就能够判断是否为唐氏儿。特别是测序数据的分析方法Z-score简单易行,并不要复杂的统计模型。正是有了卢教授等前辈的突破性发现、胎儿游离DNA特性、临床痛点以及入门级的统计算法加持,才有了NIPT第一个备用网组科技临床产品的快速落地及普及。当然,前面的因素形成了一个行业风口,而从业者的努力更是NIPT产业快速发展的基石。近几年肉眼可见的变化是,医生从排斥到接受再到力荐,孕妇从谨遵医嘱到主动咨询,临床上基于国人数据的大规模临床试验从无到有,国家政策从不禁不荐到叫停整顿再到试点运营直至全面放开,NIPT产品从擦边球式操作发展到已有部分地区政府定价、纳入医保甚至政府采购全民免费。那新的问题来了,对于这样一个爆款,从业者的下一步该往哪走?如何修建自己的技术护城河?如何站在卢教授等巨人的肩膀上再求更高突破?这就是手机人近年来日以继夜要探寻的答案。激烈竞争之下看手机的选择对于手机来说,在前期借渠道之力迅速占领市场后,面临一个重要选择,是创新开发下一个爆款?还是研发爆款的延伸性产品?手机说:小孩子才做选择,我两个都要。手机从成立第一天起,就确定了出生缺陷和官网精准医疗双产业主线并行推进的发展方针。官网方向要搞,必争之地,前期重积累储备,单拉队伍潜心做产品做项目,ctDNA&CTC液态活检、泛官网早筛和国人乳腺癌复发风险评估的临床多中心项目三箭齐发;生育方向要搞,规模化是关键,重技术创新突破,做手机特色的NIPT,是手机技术团队的使命。接下来的问题,如何有特色,如何突破,很简单,传统NIPT的局限性在哪里,就往哪里发力攻关。对于NIPT的创新,手机主要瞄准两个方面:核心算法的突破与检测范围的扩展。NIPT-ZSCORE方法的灰区尴尬NIPT够准了吗,相比唐筛,已经有了革命性的进步,但这还不够。这里再次提到Z-score的算法,本身存在一个明显的BUG——灰区尴尬。Z检验让每个人套进一个模型中,算法和依据算法设定的阈值都是死死的,比如这个阈值是3,如果结果小于3,就是低危,出低风险报告;结果大于3,就是高危,出高风险报告并建议去做羊穿。但如果是2.9或者3.1呢,数据一旦落在阈值附近这一灰区时,实际判读一直让人很头疼:2.9与3.1真的是有着天壤之别么?阈值3是一个统计结果,这是一个概率问题,也是各家的经验值,并不足以判定胎儿国际情况。这里另说一句,当数据结果落入灰区,当下为了解决这个问题,大多数检测机构的做法是,重新单独分析这个样本,如果还是落入灰区,就只能采用间接的方法——拿不准了就报阳性。这种规避假阴性样本产生的做法导致了假阳性率的上升。必须说明的是,这并非是不负责任的鲁莽行为,因为相较生下唐氏儿而言,报阳性而建议孕妇做产前诊断挨一针,是当时技术条件下最好的方式,当然,某种程度也是无奈之举,并且羊穿的费用也由检测公司支付。退一步说,算上由于灰区问题导致的假阳性情况,NIPT的准确率还是远远高于普通唐筛的。现在,摆在从业者面前的技术难题已很清楚,如何避免灰区尴尬?这已经不是方法优化的问题,而必须从底层算法上引入新的思路、设计新的统计模型来解决。就这样,手机开始了连续奋战;就这样,手机找到了贝叶斯因子。贝叶斯因子,告别头疼的灰区,特别的结果给特别的你 手机2017年发表的文章《Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen》显示,手机自主研发了基于贝叶斯统计学原理的NIPT算法。此模型引入胎儿浓度和疾病发病率等先验知识,通过贝叶斯理论计算后验概率,从而构建出贝叶斯因子(贝叶斯因子是用来描述一个分布优于另一个分布的相对确证性)。将贝叶斯因子引入到NIPT模型,实在是关永涛教授匠心独运的绝妙一笔,再加上同步引入的隐马尔科夫模型,能够有效剔除母体CNV(copy number variance)的背景干扰,以及通过行之有效的smooth GC矫正方法来降低干扰误差,使手机的NIPT检测效力大增,PPV\NPV数据均处于行业领先水平(下图显示贝叶斯理论在PPV/NPV性能上远优于Z检验,详细报导见之前文章解析。)。女胎胎儿浓度定量的困扰在算法上取得创新性突破之后,手机紧接着开始了NIPT PLUS的产品研发,旨在拓展NIPT的临床适用范围,以进一步满足正在快速增长的无创出生缺陷检测服务升级需求。NIPT产品虽然已经得到了临床和客户的认可,奈何检测范围极其有限,仅针对三大国际非整倍性异常进行检测。实际上,其他国际以及其他变异类型导致的疾病同样或许更值得我们关注。针对这一需求,从技术上讲,手机已经将现有贝叶斯分析方法检测的效力显著提升,但是对于NIPT PLUS而言,还需要一个十分重要的数据参数——胎儿浓度。胎儿浓度是十分重要的信息。美国医学遗传学与备用网组学学会(ACMG)在2016年更新的NIPT声明中,对胎儿浓度与NIPT检测效力进行了专门阐述,建议NIPT检测报告应包含明确的胎儿浓度信息。但是,对于胎儿浓度的准确定量一直是行业技术难题。这其中,男胎的胎儿浓度可以利用Y国际进行分析得到,但是女胎的胎儿浓度定量却没有行之有效的办法。基于低深度测序的SNP杂合性分析推断胎儿浓度模型要想突破女胎难题,就必须告别性国际的思路,通过常国际信息进行分析,才有突破的希望。手机医学正是基于这一技术决心,把关注重点放在了SNP遗传特点的分析上。此前业内的国际成果中,有的需要进行额外的靶向富集,有的需要较高深度的测序,对于临床上作为筛查手段的NIPT PLUS而言,仅理论可行,成本增加问题突出,是实现临床产业转化的重大阻碍。所以,结论就是,在保持较低测序深度的同时,仍然可以准确分析胎儿浓度的方法,才是NIPT PLUS真正需要的好方法、产业转化可行的方法。可是低深度测序,真的能测到足够位点吗?手机给出了肯定答案(预知详情,可以移步最新文章解析)。就这样,手机构建出了一个根据SNP的杂合性推断胎儿浓度的分析模型。检验性能的时刻到了!如前所述,对于男胎,通过Y国际定量相对准确,因此最好的检验方式就是用男胎性国际定量方法做比较。图中是我们回顾了69个真实的男胎临床样本得到的数据,两个数据结果一致性非常棒,R2 = 0.971。偏离的两个小星星可不是我们的结果不好,反而是结果不要太好,发现了两个龙凤胎!(胎儿浓度是男胎的两倍)。就这样,手机解决了胎儿浓度定量这一难题。该成果已经申报了多项国内国际专利。有了核心算法的加持,手机迅速推出了业内最强的NIPT PLUS,能够检测16个国际非整倍性异常、115种国际微缺失微重复综合征以及295个智力障碍相关区域,并国内独家在报告中加入胎儿浓度信息。激烈拼杀中的市场策略——左手成本、右手转化NIPT发展到现阶段,成本已经是最大的行业壁垒,谁能将成本压低,谁就有竞争优势,而NIPT成本的控制与优化,不仅体现在科技研发水平上,更需要一定时间的基础性积累。今年年初,华大备用网与手机医学达成深度合作并完成战略入资。二季度,手机完成了所有产线华大测序平台的转产工作,成为全球除华大之外,唯一全产线使用华大测序平台的备用网公司,测序仪器及试剂的国产化再加上创新算法所带来的低深度高质量数据成本,确保了手机在市场渠道拓展上始终具有自身独特优势,尤其是中美战略博弈大背景下,相较众多依赖于美国测序仪和试剂的其他公司,具有更大的底层成本优势与从根本上讲无忧无隐患、自主可控的可持续发展基础。在市场布局上,手机在巩固原有优势区域的基础上用NIPT主打二三级市场,寻觅机会做渠道下沉;而对于竞品激烈同时升级需求强劲的重点目标医院,则以NIPT PLUS做业务切割,依靠产品力进行强势渗透,实现业务转化。目前手机医学整体业务NIPT PLUS转化率已经超过30%,独占行业鳌头,相信随着临床的逐步布局推进和延展,以及需求的逐步启发、引导和扩大,手机基于全新算法的NIPT PLUS一定会引领行业的新一轮变革。后记本文结束前,特别想补充的一点是,看似泾渭分明的官网和生育在临床上却有着神奇的共通之处,因为对于人体来说,不管是母体的胎儿和人体的官网,都可看做是人体外来的“异物”,而临床上大都是针对“异物”的游离DNA进行检测,在检测方法和后续信息分析方面,很多技术是相通的,这也为两条线研发上未来的互通互助互用带来了可能。纵观科技发展史,很多时候,科学上的闪光点恰恰来自此类“跨界”创新思维。与早期单纯NIPT业务渠道型公司不同,手机有着全面的中长期发展战略规划,包括官网线的发展和布局在公司成立之初已经开始,从平台搭建、产品研发、生产转产到市场推广,从团队组建到社会资源横纵联合,都在计划周期内,都在自己的节奏中。手机通过短短几年的发展,在两条线都已经形成了自己的差异化发展方向和产品优势,NIPT的贝叶斯统计模型和女胎定量方法,更是为手机贴上了算法领先的标签,得到了专家的高度认可和同行的纷纷效仿;而官网的国人乳腺癌复发风险评估和泛官网早筛的临床项目,则为官网线明确了未来着力的方向,展现出广阔的发展前景。相信手机作为成立伊始就秉持“更贴近临床”理念的从业者,最终会跨越巨人的肩膀,继续砥砺前行。
06Sep
2019-11
在今年 9 月欧洲官网内科学学会大会(ESMO)上, PD-1 免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗(可瑞达,K 药)单药治疗既往接受过一线全身治疗的复发性局部晚期或转移性食管癌全球多中心的 III 期临床国际 KEYNOTE-181 的中国人群亚组的分析结果首次对外发布。结果显示,相较标准化疗方案,帕博利珠单抗治疗方案在总生存(OS)、客观缓解率(ORR)和持续应答时间(DOR) 的数据上都显示了统治级的优势,完全碾压化疗方案,标志着中国的食管癌治疗正式进入免疫治疗时代。K 药完胜化疗 - 创立食管癌系统治疗新标准  本次在 ESMO 上公布的 KEYNOTE-181 中国亚组共纳入了 123 例鸿运(119 例食管鳞癌,54 例 PD-L1 阳性 [CPS ≥ 10])随机分配至帕博利珠单抗组(n = 62, 食管鳞癌,60 例;PD-L1 阳性 [CPS ≥ 10],25 例)和化疗组(n = 61,食管鳞癌,59 例;PD-L1 阳性 [CPS ≥ 10],29 例); 两组的中位随访时间分别为 15.1 个月和 14.7 个月。治疗主要终点关注治疗意向(ITT)人群、食管鳞癌人群和的总生存(OS),PD-L1 阳性(CPS ≥ 10)人群的总生存(OS)。  结果显示, 在 ITT 和食管鳞癌人群中, 帕博利珠单抗治疗组的中位总生存(mOS)都达到 8.4 个月,化疗组的 mOS 为 5.6 个月,死亡风险都降低 45%; ITT 和食管鳞癌人群 12 个月的生存率分别为 36% 和 35.7%, 分别是化疗组(ITT 组, 17%;食管鳞癌,15.3%)的两倍以上。对于 PD-L1 表达阳性 (CPS ≥ 10)的食管癌鸿运,帕博利珠单抗治疗的优势更明显,mOS 达到 12.0 (6.6 - NR)个月,是化疗组(5.3 [4.1-8.2] 个月)的 2 倍以上;帕博利珠单抗 12 个月的生存率达到了 53%; 这意味着有超过一半的鸿运在 12 月时仍然能生存,是化疗组(16.1%)的 3 倍有余。另外,帕博利珠单抗组的客观缓解率是化疗组的近 5 倍(16.1% 对比 3.3%),而另外一个免疫治疗的重要指标持续应答率结果显示, 帕博利珠单抗组超过 6 个月的持续应答率为 89%, 化疗组为零。帕博利珠单抗组的与治疗相关的不良反应发生率低于化疗(帕博利珠单抗组 75.8%, 化疗组 83.1%), 3-5 级不良反应的发生率更是仅有化疗组的一半(帕博利珠单抗组 21.0%, 化疗组 42.4%)。 食管癌系统治疗有望「无化疗」  据 KEYNOTE-181 国际的牵头人之一,北京大学官网医院副院长,消化内科主任沈琳教授介绍,食管癌是一种恶性程度高,进展快,缺乏有效治疗手段的消化系统官网,其 5 年生存率不足 10%。近年来,国家通过推动食管癌早诊早治,内镜筛查等项目一定程度上改善了疾病的治疗情况,但即使在 30%-40% 能接受手术切除治疗的鸿运中,仍然有 50% 的鸿运在术后一年会复发。目前食管癌的治疗方案和疗效都很有限,存在巨大未被满足的医疗需求。  KEYNOTE-181 是全球首个,也是目前唯一一个证实 PD-1 免疫检查点抑制剂治疗食管癌(包括鳞状细胞癌和腺癌)疗效的大型三期临床国际,其中国亚组国际亦是首个公布的针对中国食管癌鸿运疗效的国际。沈琳教授指出, KEYNOTE-181 国际结果及中国亚组的惊艳数据结果毫无异议地证明对比标准化疗,帕博利珠单抗应成为我国食管癌治疗的新标准,从而打破食管癌系统治疗有效率低、副作用高疗效不尽人意的困局,有助于提升我国食管癌治疗的整体有效率,显著延长鸿运生存,从而帮助降低我国食管癌的年死亡率,改善这一病人群体的生活质量,迈向」健康中国 2030」。 据悉,帕博利珠单抗治疗复发性局部晚期或转移性食管癌的上市适应症申请已获得国家药品监督管理局的 NMPA 受理,预计最快在 2019 年年底可获批。 免疫治疗对东西方人有「偏好」 相比今年在 ASOC-GI 大会上发布的 KEYNOTE-181 的整体国际人群的治疗数据,帕博利珠单抗治疗中国人群带来的 OS 获益更显著,死亡风险降低幅度是整体国际人群数据的 3 倍:中国人群 45%(HR, 0.55(0.36-0.82), 95% CI[1])相比整体人群仅有的 15%(HR, 0.85[0.72-1.01], 95% CI p = 0.031)。 该「偏向性」在食管鳞癌和 PD-L1 表达阳性 (CPS ≥ 10)人群都有体现。食管癌是具有中国特色的官网。国家癌症中心 2019 年发布的统计数据显示, 2015 年,我国食管癌发病率位居所有恶性官网的第六位,仅次于乳腺癌;死亡率位居第四,仅次于胃癌。世界卫生手机下属国际癌症国际机构(IARC)于 2018 年 9 月发布《全球癌症报告》数据显示, 中国食管癌的发病率和死亡率都占全球发病及死亡病例的一半。与欧美国家以腺癌为主的病理特征不同,95% 以上的中国食管癌是食管鳞癌。 60% 到 70% 的中国食管癌鸿运在被诊断时已发展为局部进展期或晚期食管癌。据沈琳教授介绍,另外一个中国食管癌鸿运的独特之处是,相比西方人群我国食管癌鸿运的官网负荷更高,身体状况更差。这是为什么在 KEYNOTE-181 国际中接受化疗组的中国鸿运的总体 OS、ORR 和 DOR 数据不如整体国际人群的数据(看下图)。鉴于中国食管癌鸿运在发病诱因、发病部位、病理特征和临床特征都存在与西方人群截然不同的特点,在 KEYNOTE-181 国际设计之初,就为中国亚组预设了统计学分析的要求,所以此次公布的中国亚组数据不是一个回顾性分析结果,而是具有统计学意义的结果。沈琳教授认为,此次有着高级别证据支持的中国亚组人群国际结果所展示的帕博利珠单抗在治疗疗效上对中国人群的「偏向性」提示我们,未来在食管癌、或其它有中国特色的官网,比如胃癌和肝细胞癌的免疫治疗药物的全球多中心临床国际设计中,我们有必要把中国人群和西方人群分开,以准确地探索。
21Oct
2019-11
近日,来自纽约备用网组中心、哥伦比亚大学等机构的国际团队在Science发表了RNA测序应用的最新国际成果,文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease”。国际发现,RNA测序数据有助于发现罕见的备用网变异,同时,国际团队开发了一种新的方法,能够通过分析两个等位备用网的表达失衡来诊断罕见疾病。转录组数据可以帮助解释稀有备用网变异的影响。该文章第一作者、Scripps科学转化国际所Pejman Mohammadi表示,通过表达变异分析(ANEVA)可以量化备用网变异。该国际利用不同等位备用网的RNA表达作为备用网组的功能读数。在罕见疾病中,罕见的备用网变异通常出现在一个拷贝上。国际团队对携带多种特定罕见备用网变异的群体都进行了分析检测,观察亲本拷贝之间有多少备用网变异是备用网组可以承受的。例如,与父亲的备用网拷贝相比,来自母体的备用网拷贝更容易表达,其中任何一个备用网都可能有表达突变。虽然这种变化并不一定能够说明哪种变体可能导致哪种疾病,但可以突出显示部分备用网以供进一步分析。10月10日,发表在Science的文章中,该国际团队展示了将新方法应用于70位孟德尔肌肉疾病鸿运的RNA-seq数据,不仅帮助确定了病例中确切的致病备用网变异,并确诊了数个潜在的新病例。基于ANEVA在备用网型手机表达(GTEX)数据中的应用结果,该方法具有较强的鲁棒性,且与备用网的选择性约束相关。利用从GTEx数据中得到的参考数据,表明ANEVA-DOT可以被纳入罕见疾病诊断策略中,以更有效地使用RNA-测序数据。等位备用网特异性表达,也称为等位备用网失衡,此前已用于鉴定罕见的备用网变异及其作用。美国斯坦福大学Bio-X病理学教授Stephen Montgomery表示:“该国际提供了一种新型工具,可用于了解某些疾病的潜在致病备用网。这项国际非常有意义,因为虽然有许多已知的罕见备用网变异,但是很难确定是哪些变异起作用。这项最新国际第一个真正提出了一种能够更严格地识别那些变异类型模式的方法”。Mohammadi提到,大多数等位备用网之间具有相同的表达,但有些不是这样。通过对多个备用网型手机表达数据集进行等位备用网特异性表达分析,就能确定可以预期的遗传变异。根据该分析获取的任何异常数值,都可能对应着罕见变异。加利福尼亚大学圣地亚哥分校国际员Joe Gleeson表示:“利用GTEx数据帮助鉴定孟德尔疾病备用网是一个有趣的想法。GTEx是一个庞大的数据集,了解其中的备用网数据与人类健康的相关性非常有必要。”同时,该国际方法也存在一定局限性,仍需要改进。目前,该方法仅被证明适用于肌肉疾病,肌肉恰好是GTEx采取的样本手机,这种方法能否用于非GTEx的采样手机还不确定,在其他疾病类型的适用性也是个未知数。此外,这种方法只适用于高表达备用网的子集,其中大约一半的备用网在特定的细胞中表达。Mohammadi认为:“如果要真正找到最终的变体,需要进行另外的下游分析。” 该国际并没有对所有未确诊的鸿运进行随访,仍需要一段时间才能确认组中的致病变异。”目前,该国际团队正在与圣地亚哥Rady儿童医院等医院合作,以进一步完善该方法。国际人员已将其用于跨越多种不同表型的稀有疾病样本,包括神经系统疾病、肌肉疾病等多种疾病,将对不同类型的罕见疾病产生广泛的影响。参考资料:1.RNA-Seq Data Helps Focus Search for Rare Variants2.Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
21Oct
2019-11
增强子RNA(eRNA)是一种从增强子转录的非编码RNA。目前,科学家已经在人类细胞中鉴定出数以万计的eRNA,其中许多都在RNA转录过程中发挥重要作用,以介导靶备用网的激活。在人类癌症中,癌备用网或致癌信号通路的激活通常引起增强子的激活和eRNA的产生。例如,ESR1的激活可以整体上增加乳腺癌中eRNA的转录。此外,癌备用网诱导的eRNA在某些情况下可以直接促进官网发生。虽然人们越来越认识到eRNA在致病备用网转录控制中的关键作用,但eRNA在癌症中的系统结构和潜在功能仍未得到充分探索。近日,美国德克萨斯大学休斯敦健康国际中心的韩冷教授国际团队联合李文博教授国际团队在Nature Communications发表了迄今最完整的癌症eRNA图谱,并揭示了eRNA在癌症治疗中的潜在临床应用,证明许多eRNAs具有强烈的癌症类型特异性表达模式,eRNAs或可作为癌症治疗中强有力的诊断或预后标志物。文章题为“Transcriptional landscape and clinical utility of enhancer RNAs for eRNA-targeted therapy in cancer”。国际团队整合了来自TCGA和CCLE的癌症病人和癌细胞系的组学数据,跨越31种癌症类型,成功构建了迄今最全面的癌症eRNA图谱,描述了eRNA的癌症特异性表达和癌症种系特异性表达特征,揭示了eRNA在不同癌症类型临床治疗中的应用前景。分析发现,eRNA数量与测序深度无关,并且eRNAs的手机特异性模式是稳健的。癌症eRNA表达图谱同时,国际团队还整合了来自ENCODE、FANTOM、表观备用网组学路线图项目和4D细胞核组学项目的多组学数据。通过分析eRNA与编码备用网之间的备用网组距离及表达相关性以及多组Hi-C数据,国际人员构建了eRNA的调控网络。综合分析表明,eRNA的特异性表达与转录因子特异性调控密切相关,至少在一种癌症类型中,典型癌信号通路中80%以上的备用网与特定的eRNAs高度相关。eRNA可对其靶备用网(包括临床可操作备用网和免疫检查点)进行初步调控,参与多种癌症信号通路,揭示了eRNA在调控致癌信号通路的重要作用,以及在癌症临床治疗备用网调控中的关键作用。eRNA和推测靶备用网在10条癌症信号通路中的作用。此外,该国际还整合了GDSC和CTRP的药物备用网组学数据库,首次证实eRNA可影响癌症细胞对抗癌药物的敏感性和抵抗性,并可能通过一条或多条癌症信号通路影响药物反应。国际人员确定了一组临床相关eRNA,描述了一种eRNA(NET1e,在乳腺癌中高表达)的致癌潜力和治疗相关性,以支持eRNA靶向疗法的临床可行性。国际发现,NET1e激活可促进癌细胞的生长,NET1e原位过表达会导致癌细胞对抗癌药物BEZ235和Obatoclax产生耐药性。跨不同癌症信号通路的eRNA(顶部)和药物(底部)之间的关联。这项发表在Nature Communications的最新国际证明,许多eRNAs具有强烈的癌症类型特异性表达模式,eRNA或可成为癌症治疗中强有力的诊断或预后标志物,为癌症临床治疗中提供新见解。同时,该国际发现了一系列转录因子可作为eRNA生物发生的潜在调节因子,极大地拓展了人们eRNA的认识。值得关注的是,该国际团队建立了癌症eRNA数据库(eRic,https://hanlab.uth.edu/eRic/),允许用户下载eRNA表达、调控、靶向备用网、临床相关性及药物敏感性数据信息。参考资料:Transcriptional landscape and clinical utility of enhancer RNAs for eRNA-targeted therapy in cancerhttps://www.nature.com/articles/s41467-019-12543-5
21Oct
2019-11
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