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优馨益®
国际异常检测

23对国际全覆盖
准确检测低至100Kb的微缺失、微重复

 
 

优馨益®国际异常检测可以对流产手机、羊水细胞、外周血等多种样本进行检测,检测覆盖全部国际的非整倍体异常、100Kb以上片段的缺失/重复、5%嵌合。在获得准确的变异情况的基础上,为受检者提供异常位点的遗传解读。



专业的遗传解读团队+国际权威人类国际异常数据库

具有丰富经验的遗传解读团队通过OMIM、DECIPHER、UCSC等国际权威的分析数据库,帮助受检者进行异常位点的遗传解读。

 



案例分享

案例一:34岁女性,孕9周自然流产,此前已有2次自然流产史,医生建议进行流产手机国际检查。经优馨益国际异常检测,发现流产手机存在:
6q24.1-ter(6:139000001-171115067)缺失,片段大小32.1M;22q13.31-ter(22:44200001-51304566)重复,片段大小7.1M。

医生建议夫妻双方进行核型分析,结果显示,其中一方为平衡易位携带者t(6;22)(q24;q13.3)。由于备孕夫妻年龄偏大,医生建议进行辅助生殖,结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD),提高妊娠成功率。



案例二:3岁4个月患儿,由于发育迟缓就诊。患儿存在一定的语言障碍、学习障碍及儿童自闭症症状。医生建议通过国际异常检测排查原因。经优馨益国际异常检测发现,患儿在16p11.2-p12.1(6:25600001-28900000)区域存在3.3Mb缺失。

异常片段与ATP2A1、CLN3、IL4R等备用网相关,经检索,与16p11.2-p12微缺失综合征缺失区域重叠,相关症状基本吻合。协助医生对患儿诊断为16p11.2-p12微缺失综合征。

临床意义



为自然流产 胎儿及
新生儿异常
寻找可能的遗传学原因

排查造成儿童发育迟缓或
智力障碍的因素
辅助临床病因诊断

为有过不良生育史
特别是反复自然流产史的备孕夫妻
排查原因
提供优生优育指导

为表型异常
和生殖能力异常的个体
查找遗传学因素

 



鸿运国际手机官网

● 不孕不育的夫妻 ● 具有出生缺陷疑似国际异常的患儿,及具有发育异常需排查原因的患儿 ● 具有国际异常家族史,希望了解自身情况的人群
● 发生自然流产或异常妊娠,检测胎儿手机排查原因 ● 曾有过不良生育史,生育过国际异常患儿或反复自然流产的夫妻




检测周期/10个工作日











样本要求



样本类型   取样要求 保存方式
胎儿样本 流产手机 至少100mg缓冲液洗净的绒毛、胚胎或胎儿手机 -20℃暂存  冷冻运输
羊水 20mL清澈透明不含母体成分的羊水
脐带血 2mL脐带血,EDTA抗凝管采集
血液样本 外周血 成人2-5mL/新生儿2mL静脉血,EDTA抗凝管采集 低温运输
血斑 4个合格血斑,仅适用于新生儿 常温运输

注:胎儿样本的取得请到正规医院由妇产科采集,以保证孕妇和胎儿的安全。

 

检测流程

 
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