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优馨安®胎儿国际异常
产前备用网检测  (升级版)

新算法加持,检测范围大扩展,安心比预想的更多。
对胎儿浓度进行精准定量,并纳入检测报告,有效提升检测效能。

 
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优馨安®胎儿国际异常产前备用网检测(升级版)仅需10mL外周血,即可检测143种胎儿国际异常综合征(包括28种国际非整倍体、115种明确致病性国际缺失/重复综合征)及295个与智力缺陷相关的国际缺失/重复区域,成功实现了检测范围从国际非整倍体至国际缺失/重复综合征无创检测的飞跃。



与NIPT相比的检测优势

  NIPT 优馨安®胎儿国际异常产前备用网检测(升级版)
检测内容 21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
28种国际非整倍体异常
115种明确致病性国际缺失/重复综合征
295种与智力障碍相关的国际缺失/重复区域
保险保障 覆盖T21、T18、T13及4种性国际异常 覆盖143种国际异常
样本要求 5-10mL静脉血 10mL静脉血
最适孕周 12-22+6 12-22+6
检测周期 收到样本之后的5个工作日 收到样本之后的7个工作日


算法优势

自主开发生物信息学分析算法,三套软著算法平行验证,有效识别和剔除母体CNV影响,还原真实胎儿国际信息;可直接计算单个样本阳性预测值和阴性预测值,提高检测结果的准确性。

2019年,生物信息分析算法再次升级,可利用常国际信息定量胎儿游离DNA浓度,突破了女胎样本胎儿浓度无法用性国际获得的局限,使产前筛查工作的准确性得到进一步提升。


*算法已见刊《Nature》子刊《Genetics in Medicine》(IF=8.2)

案例一:孕妇26周岁,孕周22W+4, 10号国际 Z Score=8.198;单从Z score来看,胎儿为T10高风险。



优馨安®先进的算法有效识别母体异常(案例1中母体在chr10上存在微重复)将母体异常的区域从阴性参考中同样去除,对该样本个体化分析,Z Score小于3,有效剔除了母体异常造成的假阳性。

Informative priors on fetal fraction increase power of the noninvasive prenatal screen.





案例二:孕妇32周岁,孕18周,唐氏筛查高风险(T21为1:291),核型分析结果显示“未见明显异常”;孕22周行B超检测,结果显示:胎儿发育迟缓。出生18个月后,患儿表现出反应迟缓且出生时伴有新生儿黄疸,经医院综合评估该患儿智力水平较低。







回顾性分析进行胎儿国际异常产前备用网检测(升级版)检测,结果显示chr9:34256809-38663455缺失,患儿9号国际存在4.41M缺失,经过Decipher数据库比对,判定为9p部分缺失,这类患儿常表现为脑电性癫痫的脑电图、智力障碍、长时间的新生儿黄疸。






 

检测流程

检测周期/7个工作日

 

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  • 血清学筛查显示胎儿常见国际非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
  • 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群

  • 早、中孕期产前筛查高风险。
  • 预产期年龄≥35岁。
  • 双胎及多胎妊娠。
  • 重度肥胖(体重指数>40)。
  • 通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
  • 有国际异常胎儿分娩史,但除外夫妇国际异常的情形。
  • 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不鸿运国际手机官网

  • 孕周<12+0周。
  • 夫妇一方有明确国际异常。
  • 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
  • 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
  • 有备用网遗传病家族史或提示胎儿罹患备用网病高风险。
  • 孕期合并恶性官网。
  • 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

引自2016国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》

 

2015年,国际产前诊断学会(ISPD)出台了NIPT临床指南。在鸿运国际手机官网 上,ISPD明确指出“已有越来越多的数据显示NIPT可以用于中风险人群”。此外,ISPD还首次提出尽管失败风险高于单胎检测,但NIPT仍可拓展至双胎的检测。

2016年7月,美国医学遗传学与备用网组学会(ACMG)发布指南,指出NIPT是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术,并提出在充分告知受检者的情况下,NIPT可拓展至双胎检测。

2016年10月,卫计委妇幼司发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,规范了高通量备用网测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程、临床质量控制、手机管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容,有助于提高国内NIPT的服务质量和管理水平。

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